Az autoszómák fogalma, mennyisége, funkciói. Emberi kromoszómák

A normál emberi szomatikus sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek 23 homológ párt alkotnak; A 22 kromoszómapárt, amelyek férfiakban és nőkben azonosak, autoszomálisnak nevezik. autoszómák); A 23. kromoszómapár, amely férfiak és nők között különbözik, egy pár nemi kromoszómák.

A nőknél a nemi kromoszómákat két azonos (homológ) kromoszóma (XX), a férfiaknál - méretben és alakban eltérő kromoszómák (X és Y) képviselik.

Az emberi sejtek összes kromoszómája párosított, azaz. minden kromoszómának megvan a maga homológja, méretében, alakjában és a gének elhelyezkedésében hasonló, és kettős (2n), ill. diploid, kit; egyetlen (1n), vagy haploid, csak az érett csírasejtek rendelkeznek kromoszómakészlettel.

A kromoszómák számán (kromoszómakészlet) kívül az ember kariotípusa is jellemző. A kromoszómák morfológiai jellemzői .

Szerkezetileg a metafázisú kromoszóma kettőből állkromatid, amelyek mindegyikében kettővállÉs centromer, vagy az elsődleges szűkület, amely a kromoszóma mechanikai központjaként szolgál az osztódás során. A centromer a kromoszóma azon régiója, amelyhez a sejtosztódás során fonal kapcsolódikorsók területen kinetochore,kromoszómák szállítása a sejt pólusaira. Az elsődleges szűkületen kívül egyes kromoszómák rendelkeznekmásodlagos szűkület, amely nem kapcsolódik az orsómenetek rögzítésének folyamatához. A másodlagos szűkület helye a kromoszómában összefügg a sejtmag kialakulásával, és a kromoszómának ezt a régióját ún.nukleoláris szervezőA kromoszóma hosszú karját a latin „q”, a rövid kart „p” betű jelöli.

A kromoszómák terminális szakaszai olyan szegmensekkel rendelkeznek, amelyek megakadályozzák, hogy a kromoszómák a végükön összetapadjanak, és ezáltal elősegítik integritásuk megőrzését. Ezeket a szegmenseket nevezték el telomerek.

A centromer helyétől függően a kromoszómák többféle típusa létezik:

metacentrikus kromoszómák(egyenlő karú) - a centromer a kromoszóma közepén található, és úgymond egyenlő részekre osztja;

szubmetacentrikus kromoszómák- az egyik váll valamivel nagyobb, mint a másik;

acropentric kromoszóma a centromerának majdnem terminális (vég)pozíciója van, azaz. az egyik váll sokkal nagyobb, mint a másik; egyes akrocentrikus kromoszómák úgynevezett műholdakkal rendelkeznek – olyan régiók, amelyek vékony kromatinszálon keresztül kapcsolódnak a kromoszóma többi részéhez ( szatellit kromoszómák); a műhold mérete a teljes kromoszóma hosszához viszonyítva minden egyes kromoszómára állandó (az emberi kariotípusban öt kromoszómapárnak van műholdja: a 13., 14., 15., 21. és 22.).

A morfológiától és mérettől függően az emberi kromoszómapárokat 7 csoportra osztják, amelyeket latin betűkkel jelölnek A-tól G-ig (a morfológiailag nagyobbtól kisebbig terjedő kromoszómapárokat arab számmal jelöljük).

A csoport (1-3.) - a legnagyobb kromoszómák; 1 és 3 metacentrikus, 2 szubmetacentrikus.

B csoport (4. és 5.) - nagy szubmetacentrikus kromoszómák.

C csoport (6-12. és X kromoszómák) - közepes méretű szubmetacentrikus kromoszómák.

D csoport (13-15.) - közepes méretű akrocentrikus kromoszómák.

E csoport (16-18.) - kis szubmetacentrikus kromoszómák.

F csoport (19. és 20.) - a legkisebb metacentrikus kromoszómák.

A G csoport (21, 22 és Y) a legkisebb akrocentrikus kromoszómák.

Az autoszóma bármely olyan kromoszómapár, amely azonos biológiai fajhoz tartozó különböző nemű egyedekben azonos. Egy személynek 22 pár autoszómája és egy pár nemi kromoszómája van – X és Y. Egy személyben minden autoszómának van egy sorozatszáma a méretének megfelelően. Az első a legnagyobb, az utolsó pedig a legrövidebb, és a legkevesebb gént hordozza.

A kromoszómák típusai

Az autoszomális DNS a genetikai genealógiában használt kifejezés az autoszomális kromoszómákból öröklődő DNS leírására. Az autoszóma minden olyan kromoszóma, amely nem határozza meg a nemet, így a legtöbb kromoszóma autoszóma. Mi is valójában a kromoszóma? A kromoszómák DNS-ből állnak, és géneket vagy öröklődési egységeket tartalmaznak. Egyes organizmusok, például a baktériumok, kerek kromoszómákkal rendelkeznek. Azonban a legtöbb szervezetben, amelynek sejtmagja van, a kromoszómák egyenesek vagy lineárisak.

Az embereknek és sok állatnak kétféle kromoszómája van: autoszómák és nemi kromoszómák. A nemi kromoszómák azok, amelyek szükségesek egy személy nemének (férfi vagy nő) meghatározásához. Az autoszómák az összes többi kromoszóma, amelyek nem szükségesek a nem meghatározásához.

Hány autoszómája van egy embernek?

Az ember testének minden sejtjében összesen 46 kromoszóma van, ebből 44 autoszóma. Minden gyermek kap egy készletet (22 autoszómát) az anyjától és egy másik készletet (22 autoszómát) az apjától. Gyakran könnyebb az autoszómáinkat párban gondolni, mert bár 44 autoszómánk van, valójában csak 22 típusunk van. Mindegyik autoszóma típusból két példányunk van, mindegyik szülőtől egy-egy. A homológ kromoszómák két azonos típusú kromoszóma, amelyek azonos méretűek és alakúak, és azonos génekkel rendelkeznek.

Az összes emberi kromoszóma képe megmutatja, hogyan néznek ki az egyes kromoszómák. Az autoszómákat számokkal jelölik. A nemi kromoszómák kívül esnek a közös sorozaton, és X és Y betűkkel vannak ellátva. A fenti kép egy férfi kariogramja, mivel a férfiaknak egy X és egy Y, míg a nőknek két X kromoszómája van.

Párosított autoszómáink 1-től 22-ig vannak számozva. Méret szerint vannak számozva, így az 1. kromoszóma lesz a leghosszabb, a 22. kromoszóma pedig a legrövidebb. A homológ kromoszómák egymás mellett helyezkednek el. Például az 1. kromoszóma mindkét másolata egymás mellett található.

Fő csoportok

A szervezetben minden kromoszómát funkciójuk alapján két fő csoportra osztanak.

1. A biológiában az autoszómák olyan szomatikus kromoszómák, amelyek csak genetikai szomatikus jellemzőket hordoznak.
2. A nemi kromoszómák egy olyan kromoszómapár, amely segít a nem meghatározásában.

Az emberben 23 pár (46) kromoszóma található. Ebből 22 pár autoszóma, egy párt pedig alloszómának (ivari kromoszómának) nevezik. Férfinál 44+XY, nőnél 44+XX. A prokarióta sejtekkel ellentétben az eukarióta sejteknek sok kromoszómája van, amelyekbe becsomagolják DNS-üket. Ez lehetővé teszi az eukarióták számára, hogy sokkal több genetikai információt tároljanak.

A legtöbb eukarióta organizmus szexuális szaporodás útján szaporodik – ami azt jelenti, hogy minden egyednek két példánya van minden kromoszómából. Az egyik példányt az egyik szülő, a másik példányt a másik szülő örökli. Ez a rendszer növeli a genetikai sokféleséget és védelmet nyújt bizonyos betegségek ellen, mert lehetővé teszi az egyének számára, hogy 2 különböző szülőtől örököljék az immunrendszer génjeit, és a gén 2 másolatával rendelkezzenek.

Normális, hogy a diploid eukarióta organizmusok (amelyek teljes kromoszómával rendelkeznek, amelyek szexuális szaporodás útján öröklődnek) minden autoszómából két másolatot tartalmaznak. A nemi kromoszómákat az autoszómáktól elkülönítve tekintjük, mivel öröklődési mintáik eltérően működnek. Az eredmény egy egyedülálló kromoszómakészlet az egyén mindkét szülőjétől. A genetikai profil mind a négy nagyszüle DNS-ét tartalmazza majd.

Hibák a kromoszómaeloszlásban

Ha a meiózis vagy a korai embrionális fejlődés során hibák lépnek fel, súlyos betegségek alakulhatnak ki egy rossz számú kromoszómával rendelkező személy szervezetében. Minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz; túl sok vagy túl kevés kromoszóma súlyos egyensúlyhiányhoz vezethet a génexpresszióban. A kromoszóma-replikáció hibái Down-szindrómát okozhatnak, amelyet a 21-es kromoszóma extra másolatának az egyik szülőtől való öröklése okoz.

Az autoszómák funkciói

Mindegyik autoszómában sok ezer gén tárolódik, amelyek mindegyike egyedi funkciót lát el a szervezet sejtjeiben. Normál körülmények között minden kromoszóma olyan útvonalat követ, amely a faj egyedeire jellemző. Ez lehetővé teszi a sejteknek, hogy tudják, hol kezdődik a génexpresszió, amikor egy adott gént akarnak kifejezni.

Úgy gondolják, hogy a génexpressziót befolyásoló tényezők ezt a „térképet” használják arra, hogy pontosan reagáljanak a sejt szükségleteire. Ha az autoszómák egészségesek, ez lehetővé teszi a sejt számára, hogy számos funkciót hajtson végre. Az eukarióta szervezetben található több száz finoman eltérő sejttípus mindegyike a megfelelő helyen és időben a gének más-más kombinációját fejezi ki, és a sejtfunkciók széles skáláját látja el.

Az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll. A kariotípus meghatározása nemcsak a kromoszómák számának elemzését jelenti, hanem szerkezetük leírását is. Az a tény, hogy az élő szervezetek különböző fajaiban a kromoszómák száma egybeeshet, de szerkezetük soha nem esik teljesen egybe. Így a kariotípus (beleértve az emberét is) fajspecifikus, azaz minden élőlénytípusra egyedi, ami lehetővé teszi a többitől való megkülönböztetést.

Másrészt ugyanannak a fajnak egyes egyedei enyhe eltéréseket mutathatnak a normál kariotípustól, azaz abnormális kariotípusuk van. Emberben gyakran előfordulnak 47-es és 45-ös kromoszómával rendelkező kariotípusok.

Az emberi kariotípust alkotó 46 kromoszóma a test szinte minden szomatikus (nem szaporodó) sejtjében jelen van, és 23 pár homológ kromoszómát képvisel. Pontosabban 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. Ráadásul a nőknél a nemi kromoszómák homológok (XX), de a férfiakban nem (XY).

És így, A kariotípus egy diploid (2n) kromoszómakészlet. (Kivételt képeznek a haploid (n) organizmusok kariotípusai.) A kariotípus kromoszómáinak felét a szervezet az anyától, a másik felét az apától örökli.

Különbséget kell tenni a kariotípus, a genotípus és a genom fogalma között. Leginkább alatt kariotípus megérteni egy egyed vagy faj teljes kromoszómakészletének szerkezeti jellemzőit. Genotípus- ez az egyed összes génjének összessége, amely magában foglalja egy diploid kromoszómakészlet elemzését is, de gén szinten (a szervezet génjeinek összességének elemzése), és nem a kromoszóma szerkezetének szintjén . Alatt genom gyakran értik egy haploid kromoszómakészlet örökítőanyagának összességét (diploid eukarióták esetében). A genom olyan gének összessége, amely „leírja” egy szervezet faji jellemzőit. Például minden ember rendelkezik génekkel, amelyek meghatározzák a szemek, a karok, a lábak, az összetett agy stb. fejlődését. Egy faj egyedeinek szerkezetének és működésének ilyen általános jellemzőit a genom határozza meg. De az emberek különböznek egymástól szemszínben, temperamentumban, testhosszban stb. Az azonos genomon belüli ilyen eltérések elemzésére a genotípus fogalmát használjuk.

A kromoszómák helyes számát egy emberi kariotípusban először a 20. század 50-es éveiben határozták meg. Ekkor még csak maguknak a kromoszómáknak a hosszát és karjaik hosszát lehetett mérni (p - rövid kar, q - hosszú). Ezen adatok alapján a tudósok osztályozták a kromoszómákat.

Később (a 60-as években, a 70-es évek elején) feltalálták a kromoszómák különböző színezékekkel történő differenciális festésének módszerét. Bizonyos színezékek használata a kromoszómák keresztcsíkjaihoz vezetett (számos váltakozó csík megjelenése rajtuk). Sőt, minden homológ kromoszómapár esetében a sávoknak kizárólag saját jellemzői voltak (szám, vastagság), de mindig ugyanazok voltak, függetlenül a faj sejttípusától és egyedeitől.

A differenciális színezési módszer alapján sematikus térképek készültek ( kariogramok, idiogramok) humán kariotípust, amelyen a haploid készlet minden kromoszómája (vagy a diploid készlet két homológ kromoszómája) egy számot kapott, és megrajzoltuk a kromoszómák csíkozását. Az autoszómákat méretük szerint csökkenő sorrendben számoztuk (a legnagyobb kromoszómát 1-gyel, a legkisebbet 22-vel jelöltük). A nemi kromoszómák száma 23 volt. Ezenkívül a kromoszómákat csoportokba egyesítették.

Az emberi kariotípus mindhárom kromoszómatípust tartalmazza: metacentrikus(egyenlő karok: p = q), szubmetacentrikus(p akrocentrikus (alapvetően csak egy q kar van).

A kromoszóma karja a centromerától (elsődleges szűkület) a telomerig (a végén található) lévő régiója. Az emberi kariotípus (valamint számos házi és laboratóriumi élő szervezet) idiogramjaiban minden kromoszóma mindegyik karjának saját szabvány szerint jóváhagyott sávszámozása van (és két számozási szintet alkalmaznak: a csoportokat számozzák, és az egyes sávokat mindegyikben csoport számozott). A számozás a centromerától a telomerekig terjed. Jelenleg a tudósok meg tudták határozni bizonyos gének lokalizációját számos sávban.

A kariogramokon kívül speciális kariotípus rögzítési szabványt is alkalmaznak. Emberek esetében a normál kariotípusokat 46, XX (nők esetén) és 46, XY (férfiak esetében) írják. A genomiális (nem tévesztendő össze a génnel) esetében a plusz vagy hiányzó autoszómákat a kromoszómaszám és a „+” vagy „-” jellel, a nemi kromoszómákat pedig kifejezetten jelezzük. Például:

• 47, XX, 21+ (nő további 21 kromoszómával),
• 47, XXY (férfi extra X kromoszómával).

A kariotípus anomáliák nemcsak a kromoszómák számát, hanem szerkezeti változásait is befolyásolhatják (kromoszómamutációk). A kromoszóma bármely része megfordulhat (inverzió), eltávolítható (deléció), átkerülhet egy másik kromoszómába (transzlokáció), stb. Az ilyen esetekre külön rögzítési szabvány is létezik. Például:

• 46, XY, 5p- (az 5. kromoszóma teljes rövid karjának deléciója történt),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (a 3. kromoszóma hosszú karjában az 1.1-es számmal kezdődő és az 1.4-es számmal végződő szakasz inverziója volt).

A kétlaki élőlényekben az összes többi kromoszóma autoszóma lesz. Az autoszómák jelenléte, kópiaszáma és szerkezete független az adott eukarióta szervezet nemétől.

Az autoszómákat sorozatszámok jelölik. Így egy személynek 46 kromoszómája van a diploid halmazban, ebből 44 autoszóma (22 pár, 1-től 22-ig jelölve) és egy pár nemi kromoszóma (nőknél XX, férfiaknál XY).

Autoszomális betegségek

Az autoszomális domináns betegségeket gyakran az érintett szülőktől öröklik gyermekeikre, családi természetükben. Egy domináns mutáció heterozigóta hordozójából született gyermek (ha a második szülő nem rendelkezik hasonló genetikai rendellenességgel) 50%-os eséllyel betegszik meg.

Írjon véleményt az "Autosoma" cikkről

Megjegyzések

Irodalom

• Griffiths Anthony J.F.. - New York: W.H. Freeman, 1999. – ISBN 071673771X.

Alapok Osztályozás Szerkezet Peresztrojka és jogsértéseket Kromoszómális nemi meghatározás Mód

Az Autoszómát jellemző részlet

„Ah, ma bonne, ma bonne, [Ah, drágám, drágám.]” – mondta, felállt, és két kézzel megfogta. Felsóhajtott, és hozzátette: – Le sort de mon fils est en vos mains. Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j"ai toujours aimee, comme ma fille. [A fiam sorsa a te kezedben van. Dönts, kedvesem, kedvesem, szelíd Marie-m, akit mindig is szerettem mint egy lánya.]
Kiment. Valóságos könnycsepp jelent meg a szemében.
- Fr... fr... Nyikolaj Andreics herceg horkantott.
- A herceg a tanítványa... fia nevében ajánlatot tesz önnek. Akarsz vagy nem Anatolij Kuragin herceg felesége lenni? Igent vagy nemet mondasz! - kiáltotta, - majd fenntartom a jogot, hogy elmondjam a véleményemet. Igen, az én véleményem, és csak az én véleményem” – tette hozzá Nyikolaj Andreics herceg, Vaszilij herceghez fordulva esdeklő kifejezésére. - Igen vagy nem?
– Az a vágyam, mon pere, hogy soha ne hagyjak el, soha ne válasszam el az életemet a tiedtől. „Nem akarok férjhez menni” – mondta határozottan, és gyönyörű szemeivel Vaszilij hercegre és apjára nézett.
- Hülyeség, hülyeség! Hülyeség, hülyeség, hülyeség! - kiáltotta Nyikolaj Andreics herceg a homlokát ráncolva, kézen fogta a lányát, odahajlította és nem csókolta meg, hanem csak a homlokát a homlokához hajtva megérintette és annyira megszorította a kezében tartott kezét, hogy a lány összerándult és sikoltott.
Vaszilij herceg felállt.
– Ma chere, je vous dirai, que c"est un moment que je n"oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d"esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre... L"avenir est si grand. Dites: peut etre. [Kedvesem, megmondom neked, hogy soha nem felejtem el ezt a pillanatot, de kedvesem, adj nekünk legalább egy kis reményt, hogy megérinthetjük ezt a kedves és nagylelkű szívet. Mondd: talán... A jövő olyan nagyszerű. Mondd: talán.]
- Herceg, amit mondtam, az minden, ami a szívemben van. Köszönöm a megtiszteltetést, de soha nem leszek a fiad felesége.
- Nos, vége, kedvesem. Nagyon örülök, hogy látlak, nagyon örülök, hogy látlak. Gyere magadhoz, hercegnő, gyere – mondta az öreg herceg. – Nagyon-nagyon örülök, hogy látlak – ismételte meg, és megölelte Vaszilij herceget.
„Az én hivatásom más” – gondolta magában Marya hercegnő, az a hivatásom, hogy boldog legyek egy másik boldogsággal, a szerelem és az önfeláldozás boldogságával. És nem számít, mibe kerül ez nekem, boldoggá teszem szegény Amét. Olyan szenvedélyesen szereti. Annyira szenvedélyesen megbánja. Mindent megteszek, hogy megszervezzem a házasságát vele. Ha nem gazdag, adok neki pénzt, megkérem apámat, megkérem Andreyt. Nagyon boldog leszek, amikor a felesége lesz. Olyan boldogtalan, idegen, magányos, segítség nélkül! És istenem, milyen szenvedélyesen szeret, ha így el tudná felejteni magát. Talán én is így tettem volna!...” – gondolta Marya hercegnő.

Minden emberi betegség, figyelembe véve az örökletes tényezők szerepét, három csoportra osztható:

1. Örökletes betegségek, amelyek csak mutáns gén jelenlétében alakulnak ki; nemzedékről nemzedékre terjednek a csírasejteken keresztül; például az izomdisztrófia egyes formái, rövidlátás, hatujjas szemek.

2. Örökletes hajlamú betegségek; ebben az esetben nem maguk a betegségek terjednek át, hanem a rájuk való hajlam; az ilyen betegségek kialakulásához további külső káros hatások szükségesek; például epilepszia, egyes allergiás állapotok, magas vérnyomás.

3. A különféle fertőző ágensek által okozott betegségeket trauma okozza, és nem függenek közvetlenül az öröklődéstől. Ezekben az esetekben azonban bizonyos szerepet játszik. Ismeretes, hogy egyes családokban több tuberkulózisos beteg is van, máshol a gyerekek gyakran szenvednek megfázástól. Nem minden fertőző beteggel érintkező ember betegszik meg, és végül nem zárható ki, hogy a szervezet örökletes sajátosságai bizonyos szerepet játszanak a betegség lefolyásának változatosságában.

A kromoszómabetegségek vagy kromoszóma-szindrómák több veleszületett rendellenesség komplexei, amelyeket a kromoszómák fénymikroszkóp alatt látható számszerű vagy szerkezeti változásai okoznak.

A kromoszómák szerkezetében fellépő zavarok, számuk megváltozása, génmutációk előfordulhatnak a szervezet fejlődésének különböző szakaszaiban. Ha a szülők ivarsejtjeiben keletkeznek, akkor az anomália a test minden sejtjében megfigyelhető (teljes mutáns).

Ha ezek az embrionális fejlődés során keletkeznek, a test különböző sejtjeiben lévő kromoszómakészlet eltérő lesz. A fejlődés során több, egymást követő sejtgeneráció jelenik meg, amelyek különböző kromoszómakészlettel rendelkeznek. Kis számú kóros sejt esetén előfordulhat, hogy a betegség a jövőben nem fordul elő.

1. Az autoszómák fogalma, mennyisége, funkciói.

A kromoszómák 2 testvérkromatidából (duplikált DNS-molekulák) állnak, amelyek az elsődleges szűkület - a centromer - régiójában kapcsolódnak egymáshoz. A centromer a kromoszómát 2 karra osztja. A centromer helyétől függően a kromoszómák; 1) a metacentrikus centromer a kromoszóma közepén helyezkedik el, és karjai egyenlőek; 2) a szubmetacentrikus centromer kiszorul a kromoszómák közepéből, és az egyik kar rövidebb, mint a másik; 3) akrocentrikus - a centromer a kromoszóma végéhez közel helyezkedik el. És az egyik váll sokkal rövidebb, mint a másik. Egyes kromoszómák másodlagos szűkületekkel rendelkeznek, amelyek elválasztják a műholdnak nevezett régiót a kromoszómakartól, amelyből az interfázisú magban nukleolusz képződik.

A kromoszóma szabályok

1. A kromoszómák számának állandósága.

Az egyes fajok testének szomatikus sejtjei szigorúan meghatározott számú kromoszómával rendelkeznek (emberben - 46)

2. Kromoszómapárosítás.

Minden egyes. egy diploid halmazú szomatikus sejtekben lévő kromoszóma azonos homológ (azonos) kromoszómával rendelkezik, méretben és alakban azonos, de nem egyenlő eredetű: az egyik az apától, a másik az anyától származik.

3. A kromoszóma-individualitás szabálya.

Mindegyik kromoszómapár méretében, alakjában, váltakozó világos és sötét csíkokban különbözik a másik pártól.

4. A folytonosság szabálya.

A sejtosztódás előtt a DNS megduplázódik, és két testvérkromatidot alkot. Az osztódás után egy kromatida kerül a leánysejtekbe, így a kromoszómák folyamatosak: kromoszómából kromoszóma keletkezik.

Minden kromoszóma autoszómára és nemi kromoszómára oszlik. A szexuális kromoszómák a 23. kromoszómapár, amelyek meghatározzák a férfi és a 11. női szervezet kialakulását.

Autoszómák - a sejtekben található összes kromoszóma, a nemi kromoszómák kivételével, 22 pár van.

A szomatikus sejtekben kettős - diploid kromoszómakészlet található, a nemi sejtekben haploid (egyetlen) készlet. Egy egészséges ember kromoszómakészlete 46 kromoszóma: 22 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma (nő - XX, férfi - XY).

A sejtkromoszómák egy bizonyos halmazát, amelyet számuk, méretük és alakjuk állandósága jellemez, kariotípusnak nevezünk.

A kromoszómák összetett halmazának megértéséhez méretük csökkenésével párokba rendeződnek, figyelembe véve! a centromer helyzete és a másodlagos szűkületek jelenléte. Az ilyen szisztematikus kariotípust idiogramnak nevezzük.

A kariotípus tanulmányozására a genetikusok a citogenetikai elemzés módszerét alkalmazzák, amely számos, a kromoszómák számának és alakjának zavaraihoz kapcsolódó örökletes betegség diagnosztizálását teszi lehetővé.

A kromoszómapatológia etiológiai tényezői a kromoszómamutációk (kromoszóma-rendellenességek) és egyes genomi mutációk (a kromoszómák számának változása) minden típusa. Csak 3 típusú genomi mutáció fordul elő emberben: tetraploidia, triploidia és aneuploidia. Az aneuploidia összes változata közül csak az autoszómák triszómiája, a nemi kromoszómák poliszómiája (tri-, tetra- és pentaszómia), a monoszómiák közül pedig csak az X monoszómia.

Emberben minden típusú kromoszómamutációt találtak: deléciót, duplikációt, inverziót és transzlokációt. A deléció (régió hiánya) az egyik homológ kromoszómában részleges monoszómiát jelent ebben a régióban, a duplikáció (a régió megkettőződése) pedig részleges triszómiát.

Bárki, aki ilyen megváltozott kromoszómákat örököl az egyik szülőtől, részleges monoszómiával rendelkezik a kromoszóma egy vagy két terminális szakaszán. A transzlokáció egy szakasz átvitele egyik kromoszómából a másikba vagy ugyanazon kromoszómán egy másik helyre.

Eredmények: halálozás, veleszületett rendellenességek, nagy a beteg gyermekvállalás kockázata. Például 2 kromoszóma fúziója egy (Down-szindróma) - 21 kromoszóma a 14. vagy 15. kromoszómával.

Inverzió - Ha egy kromoszóma két helyen eltörik, a felszabadult szakasz 180%-ban kibontakozik és visszatér eredeti helyére.

Eredmények - spontán vetélések, többszörös veleszületett rendellenességek, kisebb fejlődési rendellenességek, mentális retardáció, anomáliák nélkül.

Törlés - a kromoszómák leszakadt részének eltűnése. Minden kromoszómának van egy hosszú és egy rövid karja. A rövid kart a kis latin „p” betű, a hosszú kart „q” betű jelöli. Bármelyik kromoszómakar hiányát a megfelelő latin betű, majd egy „-” jel jelzi, a betű előtti szám pedig a rendellenes kromoszóma sorozatszámát jelzi.