A homológ kromoszómák azonos lokuszaiban található gének. Az öröklési minták

Dominancia az úgynevezett ... A) a tulajdonságok együttes öröklődése; B) egy tulajdonság megnyilvánulásának nemtől való függősége; B) jelenlét

az egyik szülő tulajdonság hibridjeinél;

D) a tulajdonság kifejeződési foka.

Az allélokat...

A) ugyanazon a kromoszómán található gének;

B) különböző kromoszómákon található gének;

C) homológ kromoszómák azonos lokuszaiban található gének;

D) homológ kromoszómák különböző lokuszaiban található gének.

Az allél...

A) a gén elhelyezkedése a kromoszómán;

B) a gének száma a kromoszómában;

C) a gén létezésének formája;

D) egy homológ pár egyik kromoszómája.

Normális esetben egy gén hány allélja található egy szomatikus sejtben?

A) 1; B) 2; AT 4; D) 12.

Egy személyről azt mondják, hogy homozigóta...

A) egy gén két azonos alléljával rendelkezik;

B) ugyanazon gén két különböző alléljával rendelkezik;

C) egy gén nagyszámú alléljával rendelkezik;

D) bármely magánszemély.

Aa x Aa heterozigóta?

A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.

A keresztezésből származó hibridek hányada Aa x Aa homozigóta?

A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.

A keresztezésből származó hibridek hányada Aa x Aa homozigóta egy recesszív tulajdonságra?

A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.

A keresztezésből származó hibridek hányada Aa x Aa homozigóta egy domináns tulajdonságra?

A) ½; B) 1/3; B) ¼; D) ¾.

Milyen lesz a két heterozigóta növény keresztezéséből származó hibridek genotípus szerinti felosztása? Milyen lesz a két homozigóta növény keresztezéséből származó hibridek genotípus szerinti felosztása?

A) 1:1; B) 1:2:1; C) 1:3; D) nincs felosztás.

A véralvadásért felelős gén és a szeplők jelenlétéért felelős gén. Ezek a gének allélikusak?

A) igen; B) nem.

Hányféle ivarsejtet alkot egy homozigóta egyed?

A) 1; B) 2; IN 3; D) 4.

Hányféle ivarsejtet alkot egy heterozigóta egyed?

A) 1; B) 2; IN 3; D) 4.

Egy génnek hány allélja található normálisan az emberi ivarsejtekben?

A) 1; B) 2; IN 3; D) 6.

Milyen lesz a két heterozigóta növény keresztezéséből származó hibridek fenotípusos hasadása?

A) 1:1; B) 1:2:1; C) 1:3; D) nincs felosztás.

22. Az allelizmus:

A) a génpárosodás jelensége

B) a tulajdonságok szétválásának jelensége hibridekben

C) az egyik szülő tulajdonságának túlsúlya a hibridekben

23. Egy tulajdonságot recesszívnek neveznek...

A) egy szervezet bármely jele

B) olyan tulajdonság, amely heterozigóta egyedekben nyilvánul meg

C) olyan tulajdonság, amely heterozigóta egyedekben nem jelenik meg

D) olyan tulajdonság, amely megkülönbözteti az egyént a másiktól

24. Milyen lesz a hibridek fenotípus-hasadása két homozigóta egyed keresztezéséből?

A) 1:1; B) 1:2:1; C) 1:3; D) nincs felosztás

25. A keresztezésből származó hibridek hány százaléka

aa x aa heterozigóta?

A) 0%; B) 25%; AT 5 %; D) 100%.

A.1. Az ivarsejtek speciális sejtek, amelyek segítségével 1) ivaros szaporodás 3) vegetatív szaporodás 2) magcsírázás 4)

vegetatív szervek növekedése

A.2. Milyen emberi betegség a génmutáció eredménye? 1) influenza 2) malária 3) sarlósejtes vérszegénység 4) vérhas

A.3. A különböző fajtájú ivarsejteket alkotó egyedeket, amelyek utódaiban hasadás következik be, 1) allél 2) heterozigóta 3) nem allél 4) homozigóta egyedeknek nevezzük.

A.4. Egy egészséges ember szomatikus sejtjeiben 1) 32 kromoszóma 2) 46 kromoszóma 3) 21 kromoszóma 4) 23 kromoszóma található.

A.5. Két gén öröklődik összekapcsolt, ha 1) homológ kromoszómákon 3) nem homológ kromoszómákon 2) nemi kromoszómákon 4) egy kromoszómán találhatók.

A.6. Az egyed genotípusának meghatározásához keresztezéseket végzünk 1) dihibrid 2) elemzés 3) intermedier 4) polihibrid

A.7. A 3:1 fenotípusarány megfelel 1) Morgan törvényének 3) a felosztás törvényének 2) a nemhez kötött öröklődésnek 4) az egységesség törvényének.

A.8. A Down-szindrómát 1) monoszómia a 21-es kromoszómán 3) triszómia az X kromoszómán 2) triszómia a 21-es kromoszómán 4) monoszómia az X kromoszómán

A.9. A konjugáció és a keresztezés következtében az ivarsejtek képződése során 1) a kromoszómák számának felére csökkenése \ 2) a kromoszómák számának felére növekszik 3) a homológ kromoszómák közötti genetikai információcsere 4) nő. az ivarsejtek számában

A.10. Az AAbb és aaBB genotípusú nyulakat keresztezve az 1) AaBB 2) AABv 3) AABB 4) AaBv genotípusú utódokat kapjuk.

A.11. Két hosszú szőrű tengerimalac keresztezésekor a rövidszőrű egyedek 25%-át kaptuk. Ez azt jelenti, hogy a szülői egyedek 1) homozigóták a domináns génre 2) homozigóták a recesszív génre 3) az egyik egyed homozigóta a domináns génre, a másik heterozigóta 4) heterozigóta

A.12. A női csírasejt kromoszómakészlete 1) két XX kromoszómát 3) 46 kromoszómát és két XX kromoszómát tartalmaz 2) 22 autoszómát és egy X kromoszómát 4) 23 autoszómát és egy X kromoszómát.

A.13. Ha egy fekete tengerimalacot (Aa) keresztez egy fekete hímmel (Aa) az F1 generációban, akkor 1) 50% fehér és 50% fekete egyedek 3) 75% fehér és 25% fekete egyedek 2) 25% fehér és 75 % fekete egyedek 4) 100% - fekete egyedek

A.14. Emberben a nem heterogametikus 1) férfi 3) férfi és nő egyaránt 2) bizonyos esetekben - férfi, másokban - nő 4) nő

A.15. Mennyi a valószínűsége annak, hogy egy házaspárban szeplős gyerekek születnek, ha a nő genotípusa Aa, a férfiaké pedig aa (A- szeplők jelenléte)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%

A.16. Hányféle ivarsejt képződhet normál gametogenezis eredményeként egy AABv genotípusú egyedben 1) egy 2) három 3) kettő 4) négy

A.17. Határozza meg a szülőborsó növények genotípusát, ha a keresztezés során kiderült, hogy a borsónövények 50%-a sárga és 50%-a zöld magvak 1) Aa x Aa 2) AA x AA 3) AA x aa 4) Aa x aa

A.18. Mennyi a valószínűsége annak, hogy egy kék szemű anyánál barna szemű gyerek, míg egy barna szemű apánál heterozigóta ez a tulajdonság? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%

A.19. A domináns, nagybetűvel jelzett gént 1) recesszív 2) allél 3) domináns 4) nem allélnak nevezzük.

A.20. A homológ kromoszómákon elhelyezkedő, a borsóvirágok színét meghatározó páros géneket 1) kapcsoltnak, 2) dominánsnak, 3) recesszívnek, 4) allélnek nevezzük.

AZ 1-BEN. Illessze be az „Öröklődés” szövegbe a javasolt listából hiányzó kifejezéseket, ehhez digitális szimbólumokat használva. Írja le a kapott számsort a táblázatba! Az öröklődés az élőlények azon tulajdonsága, hogy a szaporodás során nemzedékről generációra adják át a tulajdonságokat az utódoknak. Az öröklődő anyag elemi egysége _______________ (A). Alapja ___________ (B). Egy szervezet örökítőanyagának összessége _______ (B), külső és belső jellemzőinek összessége alkotja a _______________ (D).

KIFEJEZÉSEK LISTÁJA 1) kromoszóma 2) génállomány 3) ATP 4) fenotípus 5) gén 6) genotípus 7) mutagén 8) DNS A B C D

C.1. Az A és B génre diheterozigóta Drosophila nőstény recesszív hímmel való keresztezésekor a következő fenotípus-hasadást kaptuk: 47:3:3:47. Határozza meg az A és B gének közötti távolságot

1. A kapcsolt öröklődés mintái a következőket írják le: d) különböző kromoszómákon található nem allél gének öröklődése

c) ugyanazon a kromoszómán található nem allél gének öröklődése
b) a kromoszómák viselkedése meiózisban
a) allél gének öröklődése

2. Hányféle ivarsejtet hoz létre a CsVv zigóta, ha a C (c) és B (c) gének öröklődően összekapcsolódnak:

egy
három órakor
b) kettő
d) négy

3. A kromoszóma keresztezés gyakorisága a következőktől függ:
d) a kromoszómák száma egy sejtben
b) a gének dominanciája vagy recesszívsége
c) a gének közötti távolságok
a) a gének száma egy kromoszómán

4. Milyen új ivarsejtek jelenhetnek meg a BCIIbc genotípusú szülőkben, ha egyes gének között keresztezés történik:

a) Kr. e
d) Bc bC
c) BB bb
b) Bb Cc

5. A kapcsolt öröklődés jelenségét ún

ivarsejt tisztasági hipotézisek
c) átkelés
d) Morgan törvénye
a) Mendel harmadik törvénye

6. Hány kromoszóma felelős az ivar öröklődéséért kutyákban, ha 78-nak megfelelő diploid kromoszómakészlettel rendelkeznek:

b) 18
a) 39
d) 78
2-ben

1) Egy szervezet genotípusa: a) a szervezet megnyilvánuló külső és belső jelei b) a szervezet örökletes jellemzői c) a szervezet azon képessége,

változások d) egy tulajdonság átvitele generációról generációra 2) G. Mendel érdeme, hogy azonosítsa: a) a kromoszómák ivarsejtek szerinti megoszlását a meiózis folyamatában b) a szülői tulajdonságok öröklődési mintázatait c) a vizsgálatot a kapcsolt öröklődés d) a genetika és az evolúció kapcsolatának azonosítása 3) A G. Mendel hibridológiai módszer alapja: a) a borsónövények fajok közötti keresztezése b) a növények különböző körülmények között történő termesztése c) a különböző borsófajták keresztezése, amelyek bizonyos tulajdonságokban különböznek egymástól. d) a kromoszómakészlet citológiai elemzése. 4) A keresztezés elemzése: a) a domináns allél azonosítása b) annak megállapítása, hogy melyik allél recesszív c) tiszta vonal tenyésztése d) a szervezet heterozigótaságának kimutatása egy adott tulajdonságra. 5) A keresztezés értelme a következőkben rejlik: a) a gének független eloszlása ​​az ivarsejtek között b) a diploid kromoszómakészlet megőrzése c) új örökletes kombinációk létrehozása d) a szervezet genotípusainak állandóságának megőrzése. Egy fa leveleinek mérete egy példa a változékonyságra: a) genotípusos b) módosulás c) mutáció d) kombinatív. 6) A) Mutációk: _________________________________________________________________________ B) Módosítások: ________________________________________________________________________ 1) a változékonyság határai illeszkednek a reakciónormába; 2) éles, görcsös változások vannak a genotípusban; 3) változások következnek be a környezet hatására; 4) változik a minőségi jellemzők kifejeződésének mértéke; 5) megváltozik a gének száma a kromoszómában; 6) hasonló környezeti viszonyok között, genetikailag közeli élőlényekben jelenik meg, azaz csoportos jellege van. 7). A) Szomatikus mutációk: _____________________________________________________________________ B) Generatív mutációk: _______________________________________________________________________ 1) nem öröklődnek; 2) az ivarsejtekben fordulnak elő; 3) a test sejtjeiben fordulnak elő; 4) öröklöttek; 5) evolúciós jelentőséggel bírnak; 6) nincs evolúciós jelentőségük. 8) Válasszon ki három helyes állítást! A tulajdonságok független öröklődésének törvénye a következő feltételek mellett érvényesül: 1) egy gén felelős egy tulajdonságért; 2) egy gén több tulajdonságért felelős; 3) az első generáció hibridjeinek homozigótáknak kell lenniük; 4) az első generáció hibridjeinek heterozigótáknak kell lenniük; 5) a vizsgált géneknek különböző homológ kromoszómapárokban kell elhelyezkedniük; 6) a vizsgált gének egy homológ kromoszómapárban helyezkedhetnek el.

Lektsésén nem.3

Kromoszóma elméletátöröklés.

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései. Kromoszóma elemzés.

A kromoszómaelmélet kialakulása. 1902-1903-ban. W. Setton amerikai citológus és T. Boveri német citológus és embriológus egymástól függetlenül feltárta a gének és a kromoszómák viselkedésének párhuzamosságát az ivarsejtek képződése és a megtermékenyítés során. Ezek a megfigyelések alapozták meg azt a feltételezést, hogy a gének a kromoszómákon helyezkednek el. A specifikus gének specifikus kromoszómákban való lokalizációjának kísérleti bizonyítékát azonban csak 1910-ben szerezte T. Morgan amerikai genetikus, aki a következő években (1911-1926) alátámasztotta az öröklődés kromoszómaelméletét. Ezen elmélet szerint az örökletes információ átvitele kromoszómákkal van összefüggésben, amelyekben a gének lineárisan, egy bizonyos sorrendben lokalizálódnak.Így a kromoszómák jelentik az öröklődés anyagi alapját.

Az öröklődés kromoszómális elmélete- azt az elméletet, amely szerint a sejtmagba zárt kromoszómák gének hordozói, és az öröklődés anyagi alapját jelentik, vagyis az élőlények tulajdonságainak folytonosságát több generáción keresztül kromoszómáik folytonossága határozza meg. Az öröklődés kromoszómaelmélete a 20. század elején jelent meg. sejtelméleten alapul, és a hibridológiai elemzés élőlények örökletes tulajdonságainak vizsgálatára használták.

Az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezései.

1. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.

2. Az allél gének ugyanazokat a lókuszokat foglalják el a homológ kromoszómákban.

3. A gének a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el.

4. Az egyik kromoszóma génjei kapcsolódási csoportot alkotnak, azaz túlnyomórészt linkelve (együttesen) öröklődnek, aminek következtében egyes tulajdonságok kapcsolt öröklődése következik be. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott faj kromoszómáinak haploid számával (homogametikus nemben), vagy több 1-gyel (heterogametikus nemben).

5. A kapcsolódás megszakad a crossing over következtében, melynek gyakorisága egyenesen arányos a kromoszómában lévő gének távolságával (ezért a kapcsolódás erőssége fordítottan arányos a gének távolságával).

6. Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet – kariotípus – jellemez.

Kapcsolt öröklés

A tulajdonságok független kombinációja (Mendel harmadik törvénye) azzal a feltétellel történik, hogy az ezeket a tulajdonságokat meghatározó gének különböző homológ kromoszómapárokban vannak. Következésképpen minden szervezetben a meiózisban egymástól függetlenül egyesülni képes gének számát a kromoszómák száma korlátozza. Egy szervezetben azonban a gének száma jelentősen meghaladja a kromoszómák számát. Például a kukoricában a molekuláris biológia korszaka előtt több mint 500 gént vizsgáltak, a Drosophila légyben - több mint 1 ezer, az emberben - körülbelül 2 ezer gént, miközben 10, 4 és 23 pár kromoszómával rendelkeznek, illetőleg. Az a tény, hogy a magasabb rendű organizmusok gének száma több ezerre tehető, már a 20. század elején világos volt W. Setton számára. Ez okot adott annak feltételezésére, hogy minden kromoszómában sok gén található. Az ugyanazon a kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek.

T. Morgan azt javasolta, hogy a gének együttes öröklődését kapcsolt öröklődésnek nevezzék. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a kromoszómák haploid számának, mivel a kapcsolódási csoport két homológ kromoszómából áll, amelyekben ugyanazok a gének találhatók. (A heterogametikus nemhez tartozó egyedekben, például a hím emlősökben valójában még egy kapcsolódási csoport van, mivel az X és Y kromoszómák különböző géneket tartalmaznak, és két különböző kapcsolódási csoportot képviselnek. Így a nőknek 23 kapcsolódási csoportja van, a férfiaknál pedig - 24).

A kapcsolt gének öröklődési módja eltér a homológ kromoszóma különböző párjaiban található gének öröklődésétől. Tehát ha független kombinációval egy diheterozigóta egyed négyféle ivarsejtet (AB, Ab, aB és ab) alkot egyenlő mennyiségben, akkor kapcsolt öröklődés esetén (átkeresztezés hiányában) ugyanaz a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet alkot. ivarsejtek: (AB és ab) szintén egyenlő mennyiségben. Utóbbiak megismétlik a gének kombinációját a szülő kromoszómájában.

Megállapították azonban, hogy a közönséges (nem keresztező) ivarsejteken kívül más (keresztező) ivarsejtek is keletkeznek új génkombinációkkal - Ab és aB, amelyek eltérnek a szülő kromoszómáiban található génkombinációktól. Az ilyen ivarsejtek előfordulásának oka a homológ kromoszómák metszeteinek cseréje, vagy keresztezése.

A keresztezés a meiózis I. profázisában történik a homológ kromoszómák konjugációja során. Ebben az időben két kromoszóma részei keresztezhetik egymást, és kicserélhetik a részeiket. Ennek eredményeként minőségileg új kromoszómák keletkeznek, amelyek mind az anyai, mind az apai kromoszómák szakaszait (génjeit) tartalmazzák. Az ilyen ivarsejtekből új allélkombinációval nyert egyedeket crossing-overnek vagy rekombinánsnak nevezik.

Az azonos kromoszómán található két gén közötti keresztezés gyakorisága (százaléka) arányos a köztük lévő távolsággal. Két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti távolság növekedésével egyre inkább nő annak valószínűsége, hogy a keresztezés két különböző homológ kromoszómán választja el őket.

A gének közötti távolság a kapcsolatuk erősségét jellemzi. Vannak olyan gének, amelyekben magas a kapcsolódási arány, és vannak olyanok is, amelyekben a kapcsolódást szinte nem észlelik. Összekapcsolt öröklődés esetén azonban a maximális keresztezési frekvencia nem haladja meg az 50%-ot. Ha magasabb, akkor szabad kombináció van az allélpárok között, amely megkülönböztethetetlen a független öröklődéstől.

A crossing over biológiai jelentősége rendkívül nagy, hiszen a genetikai rekombináció lehetővé teszi új, korábban nem létező génkombinációk létrehozását, ezáltal növelve az örökletes variabilitást, ami bőséges lehetőséget biztosít a szervezet számára a különféle környezeti feltételekhez való alkalmazkodásra. Egy személy kifejezetten hibridizációt végez annak érdekében, hogy megkapja a tenyésztési munkához szükséges kombinációkat.

Összekapcsolás és átkelés. Az előző fejezetekben felvázolt genetikai elemzés alapelveiből egyértelműen következik, hogy a tulajdonságok független kombinációja csak akkor jöhet létre, ha az ezeket a tulajdonságokat meghatározó gének nem homológ kromoszómákon helyezkednek el. Következésképpen minden szervezetben a tulajdonságpárok számát, amelyek esetében megfigyelhető független öröklődés, a kromoszómapárok száma korlátozza. Az viszont nyilvánvaló, hogy egy gének által irányított organizmus jellemzőinek és tulajdonságainak száma rendkívül nagy, az egyes fajok kromoszómapárjainak száma pedig viszonylag kicsi és állandó.

Feltételezhető, hogy minden kromoszóma nem egy gént tartalmaz, hanem sok. Ha igen, akkor Mendel harmadik törvénye a kromoszómák, nem pedig a gének eloszlására vonatkozik, azaz hatása korlátozott.

A kapcsolt öröklődés jelensége. Mendel harmadik törvényéből az következik, hogy két génpárban eltérő formák keresztezésekor (ABés ab), vegyen egy hibridet DEaNÁL NÉLb, négyféle ivarsejtet termel AB, Ab, aBés ab egyenlő mennyiségben.

Ennek megfelelően az elemző keresztben az 1:1:1:1 arányú felosztást hajtjuk végre, azaz. a szülőalakokra jellemző tulajdonságok kombinációi (ABés ab), ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő, mint az új kombinációk (DEb és aB),- 25% egyenként. A tények halmozódásával azonban a genetikusok egyre gyakrabban találkoztak a független öröklődéstől való eltérésekkel. Egyes esetekben a funkciók új kombinációi (DEb és aB) ban ben Fb teljesen hiányoztak - teljes kapcsolódás volt megfigyelhető az eredeti formák génjei között. De gyakrabban a szülői tulajdonságkombinációk érvényesültek az utódokban ilyen vagy olyan mértékben, és az új kombinációk a vártnál kisebb gyakorisággal fordultak elő független öröklődés mellett, pl. kevesebb, mint 50%. Így ebben az esetben a gének gyakrabban öröklődnek az eredeti kombinációban (kapcsolódnak), de néha ez a kapcsolat megszakadt, új kombinációkat adva.

A gének közös öröklődését, amely korlátozza szabad kombinációjukat, Morgan azt javasolta, hogy nevezzék génkapcsolatnak vagy kapcsolt öröklődésnek.

Az átkelés és annak genetikai bizonyítéka. Ha feltételezzük, hogy egynél több gén található ugyanazon a kromoszómán, akkor felvetődik a kérdés, hogy egy homológ kromoszómapárban egy gén alléljai képesek-e helyet cserélni, egyik homológ kromoszómáról a másikra mozogva. Ha ilyen folyamat nem fordulna elő, akkor a gének csak a nem homológ kromoszómák véletlenszerű szegregációjával kombinálódnának a meiózisban, és az ugyanabban a homológ kromoszómapárban lévő gének mindig egy kapcsolt csoportban öröklődnek.

T. Morgan és iskolája kutatásai kimutatták, hogy a gének rendszeresen kicserélődnek egy homológ kromoszómapárban. A homológ kromoszómák azonos szakaszainak a bennük lévő génekkel történő kicserélődését kromoszóma-keresztezésnek vagy keresztezésnek nevezzük. A crossing over homológ kromoszómákon található gének új kombinációit eredményezi. Kiderült, hogy az átkelés jelensége, valamint a kapcsolódás minden állatra, növényre és mikroorganizmusra jellemző. A homológ kromoszómák közötti azonos régiók cseréjének jelenléte biztosítja a gének cseréjét vagy rekombinációját és ezáltal jelentősen megnöveli a kombinatív változékonyság szerepét az evolúcióban. A kromoszómák keresztezését az új karakterkombinációval rendelkező organizmusok előfordulási gyakorisága alapján lehet megítélni. Az ilyen szervezeteket rekombinánsoknak nevezik.

Azokat az ivarsejteket, amelyekben kromoszómák kereszteződnek, keresztezésnek nevezzük. a türelmetlenekkel pedig – nem keresztbe. Ennek megfelelően a hibrid crossover ivarsejtek és az elemző ivarsejtek kombinációjából keletkezett organizmusokat keresztező ivarsejteknek nevezzük. vagy rekombinánsok, és azok, amelyek a hibrid nem-crossover ivarsejtjei miatt keletkeztek, nem keresztezettek vagy nem rekombinánsak.

Morgan csatolási törvénye. A crossover esetében a splitting elemzése során felhívják a figyelmet a crossover és a non-crossover osztályok egy bizonyos mennyiségi arányára. Mindkét kezdeti, nem keresztező ivarsejtekből kialakult szülői tulajdonságkombináció egyenlő mennyiségi arányban jelenik meg az elemző keresztezés utódjaiban. Ebben a Drosophilával végzett kísérletben mindkét egyed körülbelül 41,5%-a volt. Összességében a nem keresztező legyek az utódok 83%-át tették ki. A két crossover osztály egyedszámát tekintve is megegyezik, összegük 17%.

A keresztezés gyakorisága nem függ a keresztezésben részt vevő gének allélállapotától. Ha repül, és szülőként használják, akkor a keresztezési keresztezés elemzésekor ( b + vgés bvg +) és nem keresztezés ( bvgés b+vg+) egyedek ugyanolyan gyakorisággal fognak megjelenni (17, illetve 83%), mint az első esetben.

A kísérletek eredményei azt mutatják, hogy a génkapcsolat valóban létezik, és csak az esetek bizonyos százalékában szakad meg az átkelés miatt. Ebből arra a következtetésre jutottunk, hogy a homológ kromoszómák között azonos régiók cserélhetők ki, aminek eredményeként a páros kromoszómák ezen régióiban található gének egyik homológ kromoszómából a másikba kerülnek. A gének közötti keresztezés (teljes kapcsolódás) hiánya kivételt képez, és csak néhány faj heterogametikus nemében ismert, például a Drosophila és a selyemhernyó esetében.

A Morgan által vizsgált tulajdonságok összekapcsolt öröklődését Morgan kapcsolódási törvényének nevezik. Mivel a rekombináció gének között megy végbe, és magát a gént nem választják el keresztezéssel, ezért a keresztezés egységének tekintik.

Crossover érték. A keresztezési értéket a keresztezett egyedek számának az elemző keresztezésből származó utódok teljes egyedszámához viszonyított arányával mérjük. A rekombináció kölcsönösen megy végbe, azaz. kölcsönös csere történik a szülői kromoszómák között; ez arra kötelezi, hogy a crossover osztályokat egyetlen esemény eredményeként együtt számolják. A keresztezési érték százalékban van kifejezve. Az átkelés egy százaléka a gének közötti távolság egysége.

A gének lineáris elrendeződése egy kromoszómán. T. Morgan azt javasolta, hogy a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákban, és az átkelés gyakorisága a köztük lévő relatív távolságot tükrözi: minél gyakrabban történik átkelés, annál távolabb vannak egymástól a gének a kromoszómában; minél kevesebb a keresztezés, annál közelebb vannak egymáshoz.

Morgan egyik klasszikus kísérlete Drosophilán, amely a gének lineáris elrendeződését bizonyítja, a következő volt. A nőstények heterozigóták három kapcsolódó recesszív gén miatt, amelyek meghatározzák a test sárga színét y, fehér szemszín wés villás szárnyak kettős, e három génre homozigóta hímekkel keresztezték. Az utódokban a keresztező legyek 1,2%-a keletkezett, amelyek a gének közötti keresztezésből származtak nál nélés w; 3,5% - a gének közötti keresztezésből wés kettős és 4,7% között nál nélés kettős.

Ezekből az adatokból egyértelműen következik, hogy a keresztezés százalékos aránya a gének közötti távolság függvénye. Mivel a távolság a szélsőséges gének között nál nélés kettős egyenlő a két távolság összegével nál nélés w, wés kettős, abból kell kiindulni, hogy a gének szekvenciálisan helyezkednek el a kromoszómán, azaz. lineárisan.

Ezen eredmények reprodukálhatósága ismételt kísérletekben azt jelzi, hogy a gének helye a kromoszómában szigorúan rögzített, azaz minden gén a kromoszómában - a lókuszban - elfoglalja a sajátos helyét.

Az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései - az allélok párosítása, meiózisuk csökkentése és a gének lineáris elrendeződése a kromoszómában - a kromoszóma egyszálú modelljének felel meg.

Egyszeres és többszörös keresztezés. Morgan elfogadta azt az álláspontot, hogy a kromoszómában sok gén lehet, és ezek lineáris sorrendben helyezkednek el a kromoszómában, és mindegyik gén egy bizonyos lókuszt foglal el a kromoszómában, Morgan elismerte, hogy a homológ kromoszómák közötti keresztezés egyszerre több ponton is megtörténhet. . Ezt a feltevést a Drosophila esetében is bebizonyította, majd számos más állaton, valamint növényeken és mikroorganizmusokon is teljesen megerősítette.

A csak egy helyen előforduló átlépést egyszeresnek, egyszerre két ponton - dupla, három helyen - hármasnak, stb. nevezzük, azaz. több is lehet.

Minél távolabb vannak egymástól a gének a kromoszómán, annál nagyobb a valószínűsége a kettős keresztezésnek közöttük. A két gén közötti rekombinációk százalékos aránya annál pontosabban tükrözi a köztük lévő távolságot, minél kisebb, hiszen kis távolság esetén csökken a kettős kicserélődés lehetősége.

A kettős kereszteződés figyelembevételéhez szükség van egy további markerre a két vizsgált gén között. A gének közötti távolság meghatározását a következőképpen végezzük: az egyszeres keresztezési osztályok százalékos arányához hozzáadjuk a kettős keresztezések százalékos arányának dupláját. A dupla keresztezések százalékos arányának megduplázására azért van szükség, mert minden dupla keresztezés két ponton két független egyszeri törésnek köszönhető.

Interferencia. Megállapítást nyert, hogy a kromoszóma egy helyén bekövetkező átkelés elnyomja az átkelést a közeli régiókban. Ezt a jelenséget interferenciának nevezik. Kettős keresztezés esetén az interferencia különösen erős gének közötti kis távolságok esetén. A kromoszómatörések egymástól függenek. Ennek a függőségnek a mértékét a fellépő szünetek közötti távolság határozza meg: a töréstől távolodva nő az újabb törés lehetősége.

Az interferencia hatását a megfigyelt kettős szakadások számának a lehetségesek számához viszonyított arányával mérjük, feltételezve, hogy az egyes szakadások teljesen függetlenek.

gén lokalizációja. Ha a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómán, és az átkelés gyakorisága a köztük lévő távolságot tükrözi, akkor meghatározható a gén elhelyezkedése a kromoszómán.

A gén helyzetének, azaz lokalizációjának meghatározása előtt meg kell határozni, hogy ez a gén melyik kromoszómán található. Azon a kromoszómán lévő gének, amelyek összekapcsolt módon öröklődnek, kapcsolódási csoportot alkotnak. Nyilvánvaló, hogy az egyes fajokban a kapcsolódási csoportok számának meg kell felelnie a haploid kromoszómakészletnek.

A mai napig a legtöbb genetikailag vizsgált objektumban kapcsolócsoportokat azonosítottak, és ezekben az esetekben teljes egyezést találtak a kapcsolódási csoportok száma és a kromoszómák haploid száma között. Igen, kukorica Zea májusban) a haploid kromoszómakészlet és a kapcsolódási csoportok száma 10, borsóban ( Pisum sativum) - 7, gyümölcslegyek (Drosophila melanogaster) - 4, házi egerek ( Mus izom) - 20 stb.

Mivel a gén egy bizonyos helyet foglal el a kapcsolódási csoportban, ez lehetővé teszi a gének sorrendjének beállítását az egyes kromoszómákban és a kromoszómák genetikai térképének felépítését.

genetikai térképek. A kromoszómák genetikai térképe a gének relatív elrendeződésének sémája egy adott kapcsolási csoportban. Eddig csak néhány genetikailag leginkább vizsgált objektumra állították össze őket: Drosophila, kukorica, paradicsom, egerek, neurospórák, Escherichia coli stb.

Minden homológ kromoszómapárhoz genetikai térképeket készítenek. A tengelykapcsoló-csoportok számozottak.

A feltérképezéshez nagyszámú gén öröklődési mintázatait kell tanulmányozni. Drosophilában például több mint 500 gént vizsgáltak, amelyek négy kapcsolódási csoportban helyezkednek el, a kukoricában több mint 400 gént, amelyek tíz kapcsolódási csoportban helyezkednek el, és így tovább. A genetikai térképek összeállításakor fel kell tüntetni a kapcsolódási csoportot, a gének teljes vagy rövidített nevét, a kromoszóma egyik végétől való százalékos távolságot, nulla pontnak tekintve; néha a centroméra helyét jelzik.

A többsejtű szervezetekben a génrekombináció kölcsönös. A mikroorganizmusokban egyoldalú lehet. Így számos baktériumban, például az Escherichia coliban ( Escherichia coli), a genetikai információ átadása a sejtkonjugáció során történik. A baktérium egyetlen kromoszómája, amely zárt gyűrű alakú, a konjugáció során mindig egy bizonyos ponton eltörik, és egyik sejtből a másikba kerül.

Az átvitt kromoszómaszegmens hossza a konjugáció időtartamától függ. A kromoszómában a gének sorrendje állandó. Emiatt egy ilyen gyűrűtérképen a gének közötti távolságot nem az átkelés százalékában, hanem percekben mérik, ami a konjugáció időtartamát tükrözi.

Az átkelés citológiai bizonyítékai. Miután genetikai módszerekkel sikerült megállapítani a crossing over jelenségét, szükség volt a homológ kromoszómák metszeteinek génrekombinációval együtt járó cseréjére. A meiózis profázisában megfigyelt chiasma mintázatok csak közvetett bizonyítékul szolgálhatnak erre a jelenségre, a közvetlen megfigyeléssel végbement kicserélődés megállapítása lehetetlen, mivel a szegmenseket cserélő homológ kromoszómák általában abszolút azonos méretűek, ill. alak.

Az óriáskromoszómák citológiai térképeinek genetikai térképekkel való összehasonlításához Bridges a keresztezési együttható használatát javasolta. Ehhez elosztotta a nyálmirigyek összes kromoszómájának teljes hosszát (1180 mikron) a genetikai térképek teljes hosszával (279 egység). Ez az arány átlagosan 4,2 volt. Ezért a genetikai térképen minden keresztezési egység 4,2 mikronnak felel meg a citológiai térképen (a nyálmirigyek kromoszómáira). Ismerve a gének közötti távolságot bármely kromoszóma genetikai térképén, összehasonlítható a keresztezés relatív gyakorisága a különböző régiókban. Például be X- Drosophila kromoszóma gének nál nélés ec 5,5%-os távolságra vannak, ezért a köztük lévő távolság az óriáskromoszómában 4,2 μm X 5,5 = 23 μm legyen, de a közvetlen mérés 30 μm legyen. Tehát ezen a területen x- A kromoszómák áthaladása kisebb, mint az átlagos norma.

A kromoszómák hossza mentén történő kicserélődések egyenetlen megvalósítása miatt feltérképezésükkor a gének különböző sűrűséggel oszlanak el rajta. Ezért a gének genetikai térképeken való eloszlása ​​a kromoszóma hosszában való keresztezés lehetőségének indikátorának tekinthető.

Crossover mechanizmus. Még a kromoszómák metszéspontjának genetikai módszerekkel történő felfedezése előtt a citológusok, a meiózis próféziáját tanulmányozva, megfigyelték a kromoszómák kölcsönös becsomagolásának jelenségét, χ-alakú alakzatok kialakulását - chiasm (χ a görög "chi" betű). ). 1909-ben F. Jansens azt javasolta, hogy a chiasma a kromoszómarégiók cseréjéhez kapcsolódik. Ezt követően ezek a képek további érvként szolgáltak a T. Morgan által 1911-ben felvetett, a kromoszómák genetikai keresztezésének hipotézise mellett.

A kromoszómák keresztezésének mechanizmusa a homológ kromoszómák viselkedésével függ össze a meiózis I. fázisában.

Az átkelés négy kromatid stádiumában történik, és a chiasmaták kialakulására korlátozódik.

Ha egy bivalensben nem egy csere volt, hanem kettő vagy több, akkor ebben az esetben több chiasma képződik. Mivel a bivalensben négy kromatid van, nyilvánvalóan mindegyik azonos valószínűséggel cserél helyet bármelyik másikkal. Ebben az esetben két, három vagy négy kromatid vehet részt a cserében.

A testvérkromatidákon belüli csere nem vezethet rekombinációhoz, mivel genetikailag azonosak, és emiatt az ilyen csere nem értelmezhető a kombinatív variabilitás biológiai mechanizmusaként.

Szomatikus (mitotikus) átkelés. Mint már említettük, az átkelés a meiózis I. fázisában, az ivarsejtek képződése során történik. Van azonban egy szomatikus vagy mitotikus, átkelő, amelyet a szomatikus sejtek, elsősorban az embrionális szövetek mitotikus osztódása során hajtanak végre.

Ismeretes, hogy a homológ kromoszómák a mitózis profázisában általában nem konjugálnak, és egymástól függetlenül helyezkednek el. Néha azonban megfigyelhető homológ kromoszómák és chiasmára emlékeztető alakzatok szinapszisa, de nem figyelhető meg a kromoszómák számának csökkenése.

Hipotézisek a crossover mechanizmusáról. Számos hipotézis létezik a crossover mechanizmusára vonatkozóan, de egyik sem magyarázza meg teljes mértékben a génrekombináció tényeit és az ebben az esetben megfigyelt citológiai mintázatokat.

F. Jansens által felvetett és C. Darlington által kidolgozott hipotézis szerint a bivalens homológ kromoszómák szinapszisának folyamatában dinamikus feszültség jön létre, amely a kromoszómaszálak spiralizálódása során, valamint a kölcsönös egymásra épülésben keletkezik. homológok becsomagolása a bivalensbe. Ennek a feszültségnek köszönhetően a négy kromatid közül az egyik eltörik. A törés, amely megzavarja az egyensúlyt a bivalensben, kompenzációs töréshez vezet egy szigorúan azonos ponton ugyanazon bivalens bármely más kromatidában. Ezután a törött végek kölcsönös újraegyesülése következik, ami áthaladáshoz vezet. E hipotézis szerint a chiasma közvetlenül összefügg az átkeléssel.

K. Sachs hipotézise szerint a kiazmák nem az átkelés eredménye: először kiazmák keletkeznek, majd kicserélődés következik be. A kromoszómák pólusokhoz való eltérésével a chiasma helyein a mechanikai igénybevétel következtében törések és a megfelelő szakaszok kicserélődése következik be. Csere után a chiazmus eltűnik.

Egy másik, D. Belling által javasolt és I. Lederberg által modernizált hipotézis jelentése az, hogy a DNS-replikáció folyamata kölcsönösen átválthat egyik szálról a másikra; a szaporodás egy templáton indulva átvált valamilyen pontról a DNS-templát szálra.

A kromoszómák keresztezését befolyásoló tényezők. A keresztezést számos tényező befolyásolja, mind genetikai, mind környezeti. Ezért egy valódi kísérletben beszélhetünk a keresztezési frekvenciáról, szem előtt tartva mindazokat a feltételeket, amelyek mellett meghatározták. A heteromorfok között gyakorlatilag nincs keresztezés x- és Y- kromoszómák. Ha ez megtörténne, akkor a kromoszómális nemet meghatározó mechanizmus folyamatosan tönkremenne. A kromoszómák közötti átkelés blokkolása nem csak a méretük különbségével (nem mindig figyelhető meg), hanem a Y-specifikus nukleotid szekvenciák. A kromoszómák (vagy szakaszaik) szinapszisának előfeltétele a nukleotidszekvenciák homológiája.

A magasabb rendű eukarióták túlnyomó többségét a homogametikus és a heterogametikus nemben megközelítőleg azonos gyakoriságú keresztezés jellemzi. Vannak azonban olyan fajok, amelyeknél a keresztezés a heterogametikus nemhez tartozó egyedeknél hiányzik, míg a homogametikus nemhez tartozó egyedeknél normálisan megy végbe. Ez a helyzet heterogametikus Drosophila hímeknél és selyemhernyó nőstényeknél figyelhető meg. Lényeges, hogy a mitotikus átkelés gyakorisága ezeknél a fajoknál a hímeknél és a nőstényeknél közel azonos, ami a genetikai rekombináció egyes stádiumainak szabályozásának eltérő elemeit jelzi csíra- és szomatikus sejtekben. A heterokromatikus régiókban, különösen a pericentromer régiókban, az átkelés gyakorisága csökken, így ezekben a régiókban megváltoztatható a gének közötti valódi távolság.

Crossover-blokkoló géneket fedeztek fel , de vannak olyan gének is, amelyek növelik a gyakoriságát. Néha észrevehető számú keresztezést idézhetnek elő a Drosophila hímeknél. A kromoszóma-átrendeződések, különösen az inverziók keresztezési zárakként is működhetnek. Megzavarják a kromoszómák normális konjugációját a zigoténben.

Megállapították, hogy a szervezet életkora, valamint olyan külső tényezők, mint a hőmérséklet, sugárzás, sókoncentráció, kémiai mutagének, gyógyszerek és hormonok befolyásolják az átkelés gyakoriságát. A legtöbb ilyen hatás hatására megnő az átkelés gyakorisága.

Általánosságban elmondható, hogy a crossing over egyike a szabályos genetikai folyamatoknak, amelyeket számos gén szabályoz, mind közvetlenül, mind a meiotikus vagy mitotikus sejtek fiziológiás állapotán keresztül. A különféle típusú rekombinációk (meiotikus, mitotikus keresztezés és testvér, kromatidcsere) gyakorisága a mutagének, rákkeltő anyagok, antibiotikumok stb. hatásának mértékeként szolgálhat.

Morgan öröklődési törvényei és az ezekből fakadó öröklődési elvek. T. Morgan munkái óriási szerepet játszottak a genetika létrejöttében és fejlődésében. Ő az öröklődés kromoszómaelméletének szerzője. Felfedezték az öröklődés törvényeit: a nemhez kötött tulajdonságok öröklődését, a kapcsolt öröklődést.

Ezekből a törvényekből az öröklődés következő alapelvei következnek:

1. A faktorgén egy kromoszóma specifikus lokusza.

2. A gén allélok homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el.

3. A gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómán.

4. A crossing over a homológ kromoszómák közötti géncsere szabályos folyamata.

A genom mobil elemei. 1948-ban McClintock amerikai kutató olyan géneket fedezett fel a kukoricában, amelyek a kromoszóma egyik részéből a másikba mozognak, és ezt a jelenséget transzpozíciónak nevezték el, és magukat a géneket irányító elemek (CE). 1.Ezek az elemek áthelyezhetők egyik webhelyről a másikra; 2. adott régióba való beépülésük befolyásolja a közelben elhelyezkedő gének aktivitását; 3. a CE elvesztése egy adott lókuszban egy korábban változékony lókuszt stabillá alakít át; 4. Azokon a helyeken, ahol az EC-k jelen vannak, deléciók, transzlokációk, transzpozíciók, inverziók, valamint kromoszómatörések fordulhatnak elő. 1983-ban a Nobel-díjat Barbara McClintock kapta mobil genetikai elemek felfedezéséért.

A transzponálható elemek jelenléte a genomokban számos következménnyel jár:

1. A mobil elemek mozgása, génbe bevitele mutációkat okozhat;

2. Változás a génaktivitás állapotában;

3. Kromoszóma-átrendeződések kialakulása;

4. Telomerek kialakulása.

5. Részvétel a horizontális géntranszferben;

6. A P-elemen alapuló transzpozonokat eukariótákban történő transzformációra, génklónozásra, enhanszer keresésre stb.

A prokariótákban háromféle mobil elem létezik: IS elemek (inszerciók), transzpozonok és néhány bakteriofág. Az IS elemek bármely DNS-régióba beépülnek, gyakran mutációkat okozva, elpusztítva a kódoló vagy szabályozó szekvenciákat, és befolyásolva a szomszédos gének expresszióját. A bakteriofág mutációkat okozhat az inszerció következtében.

Amelyben egy gén több tulajdonság kialakulását idézi elő. Gyakorlatilag minden gén terméke rendszerint több, néha sok olyan folyamatban is részt vesz, amelyek egy szervezet anyagcsere-hálózatát alkotják. jeladó fehérjéket kódoló génekre jellemző. A vörös hajat okozó gén világosabb bőrszínt és szeplők megjelenését okozza.

2. Azt az elméletet, amely szerint a sejtmagban található kromoszómák gének hordozói, és az öröklődés anyagi alapját jelentik, vagyis az élőlények tulajdonságainak folytonosságát több generáción keresztül kromoszómáik folytonossága határozza meg. A kapcsolt öröklődés jelenségeinek elemzése, a keresztezés, a genetikai és citológiai térképek összehasonlítása lehetővé teszi, hogy megfogalmazzuk az öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezéseit:

A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.

Az allél gének ugyanazokat a lókuszokat foglalják el a homológ kromoszómákon.

A gének a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el.

Az egyik kromoszóma génjei kapcsolódási csoportot alkotnak, azaz túlnyomórészt összekapcsoltan (együttesen) öröklődnek, aminek következtében egyes tulajdonságok kapcsolt öröklődése következik be. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott faj kromoszómáinak haploid számával (homogametikus nemben), vagy több 1-gyel (heterogametikus nemben).

A kapcsolódás megszakad a crossing over következtében, melynek gyakorisága egyenesen arányos a kromoszómában lévő gének távolságával (ezért a kapcsolódás erőssége fordítottan arányos a gének távolságával).

Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet - egy kariotípus - jellemez.

3. A kromoszómálisra ide tartoznak a genomi mutációk vagy az egyes kromoszómák szerkezeti változásai által okozott betegségek. A kromoszómális betegségek az egyik szülő csírasejtjeinek mutációiból származnak. Legfeljebb 3-5%-uk adódik át nemzedékről nemzedékre. A kromoszóma-rendellenességek a spontán vetélések körülbelül 50%-áért és a halvaszületések 7%-áért felelősek.

Az autoszómák (nem nemi) kromoszómák számának megsértése által okozott betegségek:

Down-szindróma - triszómia a 21-es kromoszómán

Patau-szindróma - triszómia a 13-as kromoszómán

Edwards-szindróma - triszómia a 18-as kromoszómán.

A nemi kromoszómák számának megsértésével kapcsolatos betegségek:

Shereshevsky-Turner szindróma - egy X-kromoszóma hiánya nőknél (45 XO)

Klinefelter-szindróma - poliszómia az X- és Y-kromoszómákon fiúkban (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY stb.)

Genetikai betegségek A betegségek nagy csoportja, amely génszintű DNS-károsodásból ered.

fenilketonuria - a fenilalanin tirozinná való átalakulásának megsértése

Marfan-szindróma ("pók ujjak", arachnodactyly) - kötőszöveti károsodás a gén mutációja miatt

hemolitikus anémia - a hemoglobinszint csökkenése és a vörösvértestek élettartamának lerövidülése;

megelőzés

Orvosi genetikai tanácsadás: a házassággal kapcsolatos utódkonzultációk genetikai értékének előrejelzése

amniocentesis - magzatvíz és magzati sejtek kinyerése a magzati húgyhólyag átszúrásával ultrahangos kontroll mellett végzett műtét során - a legegyszerűbb, a magzatot nem sértő műtéti eljárás. Ez a módszer számos kromoszómabetegséget és néhány génmutáción alapuló betegséget diagnosztizál. placentobiopszia (a 12. héten) - az anyag kiválasztása a placentából.

4. A populációstatisztikai módszer lehetővé teszi a normál és patológiás gének populációban való előfordulási gyakoriságának kiszámítását, a heterozigóták - abnormális gének hordozói - arányának meghatározását. Ezzel a módszerrel meghatározzák egy populáció genetikai szerkezetét (a gének és genotípusok gyakorisága az emberi populációkban); fenotípus gyakoriságok; vizsgálják a populáció genetikai szerkezetét megváltoztató környezeti tényezőket. A módszer a Hardy–Weinberg-törvényen alapul, amely szerint számos változatlan körülmények között, panmixia (szabad keresztezés) jelenlétében élő populációban a gének és genotípusok gyakorisága generációkon keresztül állandó marad. A számításokat a következő képletek szerint végezzük: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Ebben az esetben p a domináns gén (allél) gyakorisága a populációban, q a recesszív gén gyakorisága ( allél) a populációban, p2 a domináns homozigóták, q2 – recesszív homozigóták, 2pq – heterozigóta szervezetek gyakorisága. Ezzel a módszerrel a kóros gének hordozóinak gyakorisága is meghatározható.

5. 1) kariotípus47, XXY

2) Klinefelter-szindróma, amelyet nagy növekedés, hosszú végtagok és viszonylag rövid törzs, eunuchoidizmus, meddőség, gynecomastia, női nemi hormonok fokozott szekréciója, elhízásra való hajlam jellemez.

3) a kromoszómák nem disjunkciója miatt a meiózisban a hematogenezis folyamatában

9. lehetőség

1. A hasadás törvénye, avagy Mendel második törvénye: monohibrid keresztezéssel a hibridek második generációjában a fenotípusos hasadás 3:1 arányban figyelhető meg: a második generációs hibridek körülbelül 3/4-e rendelkezik domináns tulajdonsággal, kb. /4 - recesszív.

Monohibrid keresztezésnek nevezzük a két tiszta vonalból álló organizmusok keresztezését, amelyek egy vizsgált tulajdonság megnyilvánulásaiban különböznek egymástól, amelyekért egy gén alléljai a felelősek.

Azt a jelenséget, amelyben a heterozigóta egyedek keresztezése utódok képződéséhez vezet, amelyek egy része domináns tulajdonságot hordoz, néhány pedig recesszív, osztódásnak nevezzük. Ezért a splitting a domináns és recesszív tulajdonságok megoszlása ​​az utódok között egy bizonyos számarányban. A recesszív tulajdonság az első generáció hibridjeiben nem tűnik el, csak elnyomódik, és a második hibridgenerációban nyilvánul meg.

A meiózis új génkombinációk megjelenésére is lehetőséget teremt az ivarsejtekben, ami az utódokban új tulajdonságok megjelenésének oka. Ezt megkönnyítik:

a tojás és a spermium véletlen egyesülése a megtermékenyítés során;

átkelés a meiózis első osztódásának profázisában;

a homológ kromoszómák független divergenciája a meiózis első osztódásának anafázisában;

független kromatid elválasztás a meiózis második osztódásának anafázisában.

2. A kapcsolódás nem abszolút, megszakadhat, ami új ivarsejtek és AB Ab megjelenését eredményezi új, a szülői ivarsejtektől eltérő génkombinációkkal. A kapcsolódás megsértésének és az új ivarsejtek megjelenésének oka a keresztezés – a kromoszómák keresztezése a meiosis I profázisában (9. ábra) A homológ kromoszómák metszeteinek keresztezése és cseréje minőségileg új ivarsejtek megjelenéséhez vezet. kromoszómák, következésképpen a gének állandó "keverése" - rekombináció. Minél távolabb helyezkednek el egymástól a gének a kromoszómán, annál nagyobb a keresztezés valószínűsége közöttük, és annál nagyobb a rekombinált génekkel rendelkező ivarsejtek aránya, és ennélfogva annál nagyobb a szülőkön kívüli egyedek aránya.

3. Mutációs variabilitás - a mutagének szervezetre gyakorolt ​​hatása által okozott változékonyság, amely mutációkat eredményez (a sejt szaporodási struktúráinak átszervezése). A mutagének lehetnek fizikai (sugársugárzás), kémiai (herbicidek) és biológiai (vírusok). Hirtelen keletkeznek, és a test bármely része mutálódhat, pl. nem irányítják.

Mindkét szülő egyformán továbbadja ezt a tulajdonságot gyermekeinek

autoszomális recesszív

Egy tulajdonság hiányozhat a gyermekek generációjában, de jelen van az unokák generációjában.

Gyermekeknél előfordulhat szülők távollétében

Minden gyermek örökölte, ha mindkét szülő rendelkezik vele

Férfiak és nők egyaránt gyakran öröklik

1. 
   1) 47, XXX.

2) A Triplo X szindróma határállapot a norma és a patológia között. gyakran megfigyelhető a petefészek fejletlensége és meddősége. Az intelligencia enyhe csökkenése.

5. lehetőség.

1. Komplementaritás a genetikában - a nem allél gének interakciójának egy formája, amelyben több domináns gén egyidejű hatása új tulajdonságot ad. A komplementaritásnak legalább három típusa van:

A domináns gének fenotípusos expressziójában különböznek;

A domináns gének fenotípusos kifejeződése hasonló;

Mind a domináns, mind a recesszív gének független fenotípusos expresszióval rendelkeznek.

Ha két gén domináns allélje eltérő fenotípust okoz, akkor F-ben 9:3:3:1 arányú hasadás figyelhető meg. Az ilyen típusú génkölcsönhatások egyik példája a csirkékben a címer alakjának öröklődése.

Az első generációs hibridekben a domináns A és B gének kiegészítik egymást, és együttesen határozzák meg a dió alakú taréjt, amely a szülői formákban nem volt. Az F1: AaBb x AaBb hibridek keresztezésekor a második generációban a dió-, rózsa- és borsó alakúak mellett egyszerű fésű alak jelenik meg arányban: 9 A_ B_: 3 A_ bb: 3 aa B: 1 aa bb ("_" azt jelenti, hogy a homológ kromoszómában lévő allél lehet domináns vagy recesszív). Ellentétben a dihibrid keresztezés második generációjában megfigyelt mendeli hasítással, ebben az esetben az első generációban két gén hat egy tulajdonságra.

2. Örökletes betegségek jelentkeznek

a sejt örökletes apparátusában bekövetkezett változások (mutációk) következtében, amelyek

sugárzás, hőenergia okozta, vegyszerekés biológiai

tényezőket. Számos mutációt genetikai rekombinációk, tökéletlenségek okoznak

javítási folyamatok, a fehérjék bioszintézisének hibáiból és

nukleinsavak. A mutációk mind a szomatikus,

valamint a nemi sejtek. Különbséget kell tenni genomi, génmutációk és kromoszómális mutációk között

aberrációk.

Prenatális (annatális) diagnosztika

Korion biopszia: chorion - speciális bolyhok a köldökzsinór végén, amelyek összekötik a méh falával, fecskendővel nagyon kis mennyiségű chorion szövetet szívnak be. ezt a szövetet a laboratóriumban különféle módszerekkel vizsgálják.

Amniocentézis

egy nő hasfalának átszúrásával. A magzatvizet egy tűn keresztül szívják a fecskendőbe. A kromoszóma- és génbetegségek diagnosztizálása mellett lehetséges:

A magzat tüdeje érettségi fokának meghatározása

A magzat oxigénéhezésének meghatározása

Az anya és a magzat közötti Rh-konfliktus súlyosságának meghatározása

Placentocentesis és kordocentézis

a méhlepény egy darabjának felvétele (placentocentézissel) vagy a magzat köldökzsinórvéréből (cordocentézissel).

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

3.Változékonyság(biológiai), különféle jelek és tulajdonságok a rokonság bármely fokával rendelkező egyénekben és egyedcsoportokban. A változékonyság minden élő szervezet velejárója, ezért a természetben nincsenek minden jelben és tulajdonságban azonos egyedek. A "variabilitás" kifejezést az élő szervezetek azon képességének jelölésére is használják, hogy morfofiziológiai változásokkal reagáljanak a külső hatásokra, és jellemezzék az élő szervezetek formáinak átalakulását az evolúció folyamatában.

A változékonyság a változások okaitól, jellegétől, természetétől, valamint a kutatás céljaitól és módszereitől függően osztályozható.

Változékonyság létezik: örökletes (genotipikus) és nem örökletes (paratípusos); egyéni és csoportos; szakaszos (diszkrét) és folyamatos; minőségi és mennyiségi; független változékonyság különböző jelekés korrelatív (relatív); irányított (meghatározott, Ch. Darwin szerint) és nem irányított (határozatlan, Ch. Darwin szerint); adaptív (adaptív) és nem alkalmazkodó. A biológia és különösen az evolúció általános problémáinak megoldásában a változékonyság leglényegesebb felosztása egyrészt örökletesre és nem örökletesre, másrészt egyénire és csoportra. A variabilitás minden kategóriája előfordulhat örökletes és nem örökletes, csoportos és egyéni változatosságban.

örökletes változékonyság különböző típusú mutációk és kombinációik előfordulása miatt a későbbi keresztezésekben. Minden kellően hosszú (számos nemzedékben) létező egyedpopulációban spontán és irányítatlanul különböző mutációk keletkeznek, amelyek később többé-kevésbé véletlenszerűen kombinálódnak a populációban már jelen lévő különböző örökletes tulajdonságokkal. A mutációk előfordulása miatti variációt ún mutációs, valamint a keresztezés következtében a gének további rekombinációja miatt - kombinációs. Az egyéni különbségek sokfélesége az örökletes variabilitáson alapul, beleértve:

16Módosítási változékonyság A módosítási variabilitás nem okoz változást a genotípusban, egy adott, egy és ugyanazon genotípus külső környezet változására való reakciójához kapcsolódik: optimális feltételeket feltárul az ebben a genotípusban rejlő lehetőségek maximuma. Így a kitenyésztett állatok termelékenysége a jobb tartás és gondozás körülményei között nő (tejhozam, húshizlalás). Ebben az esetben minden azonos genotípusú egyed ugyanúgy reagál a külső körülményekre (C. Darwin ezt a fajta variabilitást nevezte bizonyos változékonyság). Azonban egy másik jel - a tej zsírtartalma - kissé ki van téve a környezeti feltételek változásának, és az állat színe még stabilabb jel. A módosítások változékonysága általában bizonyos határokon belül ingadozik. Egy szervezetben egy tulajdonság variációs fokát, vagyis a módosulás variabilitásának határait ún. reakciósebesség . Széles reakciósebesség jellemzi az olyan tulajdonságokat, mint a tejhozam, a levélméret, egyes lepkék színe; szűk reakciósebesség - a tej zsírtartalma, a csirkék tojástermelése, a virágok korollainak színintenzitása stb. A fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatások eredményeként jön létre. A fenotípusos tulajdonságok nem kerülnek át a szülőkről az utódokra, csak a reakció normája öröklődik, vagyis a környezeti feltételek változásaira adott válasz jellege. A heterozigóta szervezetekben a környezeti feltételek változása esetén ennek a tulajdonságnak a különféle megnyilvánulásai is előidézhetők.
Mod tulajdonságai: 1) nem örökölhetőség; 2) a változások csoportos jellege; 3) egy bizonyos környezeti tényező hatásában bekövetkezett változások korrelációja; 4) a variabilitási határok genotípusonkénti feltételessége.

Nem allélikus gének kölcsönhatásának formái (interallélikus kölcsönhatás)

Ezek a gének a homológ kromoszómák különböző lokuszaiban vagy nem homológ kromoszómákban helyezkedhetnek el, és általában különböző tulajdonságok kialakulásáért felelősek.

Komplementaritás (lat. Complementum - összeadás) - két egymást kiegészítő domináns (recesszív) gén jelenléte egy genotípusban, és a tulajdonság csak mindkét gén egyidejű hatására alakul ki.

Példa: az emberek hallásának fejlődése. A normál hallás érdekében az emberi genotípusnak tartalmaznia kell a különböző -D és E allélpárok domináns génjeit. A D gén a fülkagyló normál fejlődéséért, az E gén pedig a hallóideg fejlődéséért felelős. Recesszív homozigótákban (dd) a fülkagyló fejletlen, genotípussal (ee) pedig a hallóideg fejletlen lesz. A D..ee, ddE.. és ddee genotípusú emberek süketek lesznek.

Epistasis - ez a fajta interakció, amelyben az egyik allélpárból származó domináns (recesszív) gén elnyomja egy másik allélpárból származó domináns (recesszív) gén hatását. Ennek megfelelően az episztázis lehet domináns vagy recesszív. Ez a jelenség a komplementaritás ellentéte. A szupresszor gént szupresszornak, inhibitornak, episztatikusnak nevezik. Az elnyomott gén hiposztatikus. Embereknél leírták a "Bombay-jelenséget" a vércsoportok ABO-rendszer szerinti öröklődésében. Egy olyan nőnél, aki anyjától kapta a J B allélt, az I (O) vércsoportot fenotípusosan határozták meg. Egy részletes vizsgálat során kiderült, hogy a J B gén hatását egy ritka recesszív gén gátolta, amely homozigóta állapotban episztatikus hatást fejtett ki.

Polymeria - a különböző allélpárokból származó domináns gének befolyásolják ugyanazon tulajdonság megnyilvánulásának mértékét. A polimer géneket általában a latin ábécé egyetlen betűjével jelölik, számindexekkel. Tehát emberben a bőrben lévő melanin pigment mennyiségét (és ennek következtében a bőr színét) négy nem allél gén határozza meg: P 1 - P 4. Ennek megfelelően az R 1 R 1 R 2 R 2 R 3 R 3 R 4 R 4 genotípusú emberek bőrszíne sötétbarna lesz. A legvilágosabb bőrszín a p 1 p 1 - p 4 p 4 genotípusnak felel meg. A köztes variánsok a pigmentáció különböző intenzitását határozzák meg: Például egy személynek, akinek genotípusában nagyszámú domináns gén található, több lesz. sötét bőr. A polimer gének által meghatározott tulajdonságokat poligénnek nevezzük, nagyfokú variabilitás jellemzi őket, pl. széles reakciósebesség. Így sok mennyiségi és néhány minőségi tulajdonság öröklődik - magasság, testsúly, vérnyomás.

A tulajdonságok Mendel szerinti öröklődésének fő mintái a létezésnek köszönhetően valósulnak meg az ivarsejtek tisztaságának törvénye (hipotézise). G. Mendel terjesztette elő 1865-ben.

Ez utóbbi lényege, hogy egy adott tulajdonságot meghatározó allélgénpár: a) soha nem keveredik; b) a gametogenezis során különböző ivarsejtekké válik szét, azaz mindegyikbe egy allélpárból egy-egy gén kerül. Citológiailag ezt a meiózis biztosítja: az allél gének homológ kromoszómákban helyezkednek el, amelyek a meiózis anafázisában különböző pólusok felé térnek el és különböző ivarsejtekbe jutnak be.

II. Dihibrid kereszt

Korábban 1 tulajdonság öröklődési mintázatait tanulmányoztuk (monohibrid keresztezés)

Az általános és az orvosi genetikában gyakran van szükség két vagy több tulajdonság egyidejű öröklődésének vizsgálatára (di- és polihibrid keresztezés). Ha ezen tulajdonságok mindegyikét egy pár allélgén vezérli, akkor feltételezhetjük, hogy az öröklődés két formája létezik: független és kapcsolt. Az alapvető különbségeket a gének kromoszómákon való elhelyezkedése határozza meg. Kapcsolt öröklődés esetén mindkét allélgénpár ugyanabban a homológ kromoszómapárban található (azaz ugyanabban a kapcsolódási csoportban). Független öröklődés esetén az allél génpárok különböző homológ kromoszómapárokon helyezkednek el.

A független öröklődés mintáit és mechanizmusait G. Mendel azonosította és megfogalmazta a 3. törvényben "A független kombináció törvénye jelek": két (vagy több) alternatív tulajdonságpárban eltérõ homozigóta organizmusok keresztezésekor az elsõ generációban a geno- és fenotípus egységessége figyelhetõ meg, az elsõ generáció hibridjeinek keresztezésekor pedig a második generációban a 9-es fenotípusban hasadás: 3: 3: 1 figyelhető meg, és amikor Ez olyan organizmusokat eredményez, amelyek olyan tulajdonságkombinációkkal rendelkeznek, amelyek nem jellemzőek a szülői formákra.

Erre a célra Mendel homozigóta borsónövényeket használt, amelyek két pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól: a magok sárgák, simaak és zöldek, ráncosak. Az első keresztben kapott AaBb sárga, sima magvú növények, vagyis az első generációs hibridek egységességének törvénye nemcsak monohibrid, hanem polihibrid keresztezésben is megnyilvánul, ha a szülői formák homozigóták.

P: AABB x aabb

G: AB, AB ab, ab

F 1 : AaBb

P(F 1 ): AaBb x AaBb

	AABB		AaBB
	AaBB		aaBB

F 2 : 9: 3: 3: 1

9 növényi részek sárga, sima borsóval, három rész sárga ráncos, 3 zöld sima és 1 rész zöld, ráncos, (3 + 1) n - fenotípus szerinti felosztás, ahol n a vizsgált tulajdonságok száma.

Az organizmusok olyan tulajdonságok új kombinációival jönnek létre, amelyek nem jellemzőek a szülői formákra.

A törvény végrehajtásának feltételei:

A tulajdonságok monogénen öröklődnek (az egyes párok öröklődése egymástól függetlenül történik)

Az allél gének kölcsönhatásának formája a teljes dominancia

Az allél gének párjai különböző homológ kromoszómapárokon helyezkednek el

Az egyének egymástól függetlenül öröklik a szem- és hajszínt.

A hibridek sokféleségének okai:

A kromoszómapárok független divergenciája a meiózis I. anafázisában (a meiózis kialakulásához vezet

niyu ivarsejtek nem allél gének különböző kombinációival)

Az ivarsejtek véletlenszerű fúziója a megtermékenyítés során (különböző kombinációk fordulnak elő

gének az utódok genotípusában, amelyek meghatározzák a tulajdonságok kombinációját)

Az utódok genotípusainak új génkombinációi új tulajdonságkombinációk kialakulásához vezetnek bennük - ez a 3. törvény fő következtetése.

1908-ban Setton és Pennet eltéréseket talált a tulajdonságok szabad kombinációjától a III. Mendel-törvény szerint. 1911-12-ben T. Morgan et al. Leírva a génkapcsolat jelensége – egy géncsoport együttes átvitele generációról generációra.

A Drosophilában a testszín (b + - szürke test, b - fekete test) és a szárnyhosszúság (vg + - normál szárnyak, vg - rövid szárnyak) gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, ezek ugyanabban a kromoszómában található kapcsolt gének. kapcsolódási csoport. Ha két, alternatív tulajdonságokkal rendelkező homozigóta egyedet keresztezünk, akkor az első generációban minden hibrid azonos fenotípusú lesz, domináns tulajdonságokkal (szürke test, normál szárnyak).

Ez nem mond ellent G. Mendel I. generációs hibridjei egységességi törvényének. Az első nemzedék hibridjeinek tovább keresztezésekor azonban a várt 9:3:3:1 fenotípus szerinti hasadás helyett, kapcsolt öröklődés mellett 3:1 arányban történt a hasadás, az egyedek csak megjelentek. a szülők tulajdonságaival, és nem voltak olyan egyedek, akik a tulajdonságok rekombinációját mutatták volna.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gametogenezis meiózisában egész kromoszómák válnak el a sejt pólusaihoz. Egy adott homológ párból egy kromoszóma és a benne lévő összes gén egy pólusra költözik, majd egy ivarsejtbe esik. Ebből a párból egy másik kromoszóma az ellenkező pólusra kerül, és belép egy másik ivarsejtbe. Az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének együttes öröklődését ún kapcsolt öröklődés.

Az emberben a gének teljes összekapcsolódásának példája az Rh-faktor öröklődése. Az Rh faktor jelenléte három egymáshoz kapcsolódó génnek köszönhető, így öröklődése a monohibrid keresztezés típusának megfelelően történik.

Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének azonban néha külön-külön is öröklődnek, ilyenkor a gének hiányos kapcsolódásáról beszélnek.

A dihibrid keresztezéssel kapcsolatos munkáját folytatva Morgan két kísérletet végzett a keresztezés elemzésére, és megállapította, hogy a génkapcsolat lehet teljes és hiányos.

A gének hiányos kapcsolódásának oka - átkelés. A meiózisban a konjugáció során a homológ kromoszómák keresztezhetik egymást, és homológ régiókat cserélhetnek. Ebben az esetben az egyik kromoszóma génjei átmennek egy másikba, homológok vele.

A gametogenezis növekedése során DNS-reduplikáció megy végbe, az ovociták és spermatociták genetikai jellemzője 2n4c I. rendű, minden kromoszóma két kromatidából áll, amelyek azonos DNS-készletet tartalmaznak. A meiózis redukciós osztódásának profázisában homológ kromoszómák konjugációja következik be, és a homológ kromoszómák hasonló szakaszai kicserélődnek - átkelés. A redukciós osztódás anafázisában az egész homológ kromoszómák eltérnek a pólusokhoz, az osztódás befejezése után n2c sejtek képződnek - másodrendű oociták és spermatociták. Az egyenletosztás anafázisában a kromatidák –nc divergálnak, de nem allélikus gének kombinációjában különböznek egymástól. Nem allél gének új kombinációi – az átkelés genetikai hatása.→ új karakterkombinációk leszármazottaiban → kombinatív variabilitás.

Minél közelebb helyezkednek el egymáshoz a gének a kromoszómában, annál erősebb a kapcsolat közöttük, és minél ritkábban térnek el egymástól az átkelés során, és fordítva, minél távolabb vannak egymástól a gének, annál gyengébb a kapcsolat közöttük és annál gyakrabban. megsértése lehetséges.

teljes csatolás Crossover séma

A különböző típusú ivarsejtek száma a keresztezés gyakoriságától vagy a vizsgált gének közötti távolságtól függ. A gének közötti távolságot morganidákban számítják ki: az azonos kromoszómán található gének közötti távolság egysége 1%-os keresztezésnek felel meg. Ilyen összefüggés a távolságok és az átkelés gyakorisága között csak 50 morgandig követhető nyomon.

Elméleti alap A kapcsolt öröklődés mintái rendelkezések Kromoszóma elmélet átöröklés , amelyet T. Morgan és munkatársai fogalmaztak meg és kísérletileg igazoltak 1911-ben. A lényege a következő:

Az öröklődés fő anyagi hordozója a kromoszómák a bennük lokalizált génekkel;

A gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el bizonyos lókuszokban, az allél gének a homológ kromoszómák ugyanazon lókuszait foglalják el.

Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és túlnyomórészt együtt (vagy összekapcsolva) öröklődnek; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával.

A gametogenezis (a meiózis I. profázisa) során allélcsere

gének - keresztezés, ami megszakítja a gének kapcsolódását.

A keresztezési gyakoriság arányos a gének közötti távolsággal. Az 1morganid a távolság mértékegysége, amely megegyezik az átkelés 1%-ával.

Ez az elmélet magyarázatot adott a Mendel-törvényekre, feltárta a tulajdonságok öröklődésének citológiai alapjait.

Az összeállítás hátterében a génkapcsolat jelensége áll kromoszómák genetikai térképei– az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének egymáshoz viszonyított helyzetét ábrázoló diagramok. A kromoszómatérképezési módszerek arra irányulnak, hogy kiderítsük, melyik kromoszómában és milyen lókuszban (helyen) található egy gén, valamint meghatározzuk a szomszédos gének távolságát.

Ez egy egyenes szakasz, amelyen a gének sorrendje és a köztük lévő távolság látható morganidokban, a keresztezés elemzésének eredményei alapján épül fel. Minél gyakrabban öröklődnek együtt a tulajdonságok, annál közelebb helyezkednek el a kromoszómán az ezekért a tulajdonságokért felelős gének. Más szóval, a gének elhelyezkedése a kromoszómában a fenotípusban lévő tulajdonságok megnyilvánulásának jellemzői alapján ítélhető meg.

Az állatok és növények gének kapcsolódásainak elemzésekor a hibridológiai módszert alkalmazzák, emberekben - a genealógiai módszer, citogenetikai, valamint a szomatikus sejtek hibridizációs módszere.

A kromoszóma citológiai térképe egy kromoszóma fényképe vagy pontos rajza, amely a gének sorrendjét jelöli. A keresztezések és kromoszóma-átrendeződések elemzési eredményeinek összehasonlítása alapján épül fel.